Обычные скрининговые исследования, подразумевающие исследование сывороточных белков и проведение ультразвуковой диагностки, не всегда дают достоверные результаты, ведь их точность всего 80%. Для подтверждения ложноположительных исследований часто требуются дополнительные инвазивные процедуры. Хорионбиопсия или амниоцентез позволяет добиться более достоверных результатов, а многим беременным противопоказаны данные процедуры и у них есть риск инфицирования плода и самопроизвольного выкидыша.

Традиционный скрининг часто приводит к получению ложных отрицательных результатов, не выявляя существующих хромосомных патологий. В итоге рождается ребенок с отклонениями. Для того чтобы это предотвратить рекомендуется продолжить обследование при помощи других доступных процедур.

Осознанные беременный выбирают НИПТ. Результат анализа НИПТ не только достоверен, но и понятен, необходимости в каких-либо других комментариях, в отличие от других анализов, нет.

Расшифровка результатов неинвазивного теста:

Низкие риски

Вероятность рождения малыша с аномалиями развития очень маленькая. Рекомендуется наблюдаться у опытного акушера-гинеколога, выполняя все запланированные обследования, в число которых входит и ультразвуковое исследование – стандартные скрининги в ЖК.

НИПТ в Ростове-на-Дону рекомендован минздравом при выявлении рисков по ультразвуковым маркерам или по биохимическому анализу крови, в том числе если женщине противопоказана инвазивная диагностика — хорионбиопсия или амниоцентез.

Высокие риски

Получение подобной информации в результатах исследования указывает на необходимость консультации специалиста-генетика. На практике по результатам обследования 1000 пациентов, которые имели предельно высокие риски рождения малышей с синдромом Дауна, диагноз подтверждался в 999 случаев инвазивной диагностикой. Так что если НИПТ выявил высокий риск патологии, стоит незамедлительно обратиться к генетику. Пренебрегать инвазивным обследованием не рекомендуется, т.к. по российскому законодательству именно заключение инвазивной диагностики рассматривается на врачебной комиссии, в случае решения о прерывании беременности.

Отсутствие результата. Предельно низкая фетальная фракция

В исключительных случаях исследование не может быть проведено по всем правилам при недостатке количества ДНК плода, взятого на исследование. Это обычно связано с индивидуальными особенностями плаценты женщины, или с ее избыточным весом. В подобных случаях рекомендовано проведение анализа крови нового типа. Процедура полностью бесплатна. Для получения разъяснений по проведенным обследованиям рекомендуется проконсультироваться у лечащего врач.